Консультация генетика при планировании и во время беременности

Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменения, происходящие в генах.

С помощью этой науки можно узнать много нового и интересного о своей наследственности, о том, какие дети могут появиться на свет при соединении определенных генов, она объясняет природу многих уже имеющихся заболеваний и предостерегает от будущих.

...

Оглавление:

Но если мы на протяжении всей жизни и не задумываемся о наших генах, заболеваниях, наследственности, то во время беременности или планирования зачатия каждая мама начинает думать о здоровье будущего малыша.

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания?

Многие родители имеют хронические заболевания (эпилепсия, астма, гемофилия и т.д.), но это не значит, что им не хочется создать семью и иметь детей.

Такие родители боятся, что их чада будут подвержены тем же страшным заболеваниям. Не каждая семья, имея отягченную наследственность, решится на то, чтобы родить ребенка.

Но что же делать, если женщина уже забеременела? Именно генетика дает ответ на многие вопросы, волнующие каждого человека, желающего иметь здоровых и полноценных детей.

Разберемся подробнее, для чего нужна консультация генетика при планировании беременности, что она может дать и какие проблемы решить до зачатия.

При планировании беременности

Проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе.

По показаниям

Консультация генетика при беременностиСуществуют такие семейные пары, которым консультация генетика просто необходима, поскольку они входят в группу риска.

Показания:

  • семейные пары, у которых имеются семейные наследственные заболевания;
     
  • кровнородственные браки;
     
  • женщины, у которых в анамнезе есть неблагоприятные показатели (несколько выкидышей, был мертворожденный ребенок, бесплодие, при котором не было выявлено медицинских причин);
     
  • если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);
     
  • женщины моложе 18 или старше 35 также входят в эту группу риска, поскольку возраст оказывает большое влияние на риск мутаций в генах.

По собственному желанию

У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Еще до зачатия, на этапе планирования беременности, можно пройти консультацию у генетика по собственному желанию.

Для этого нужно обратиться на прием и рассказать доктору о своих сомнениях и подозрениях, изложить причину обращения за консультацией.

Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы.

Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей. Вполне вероятно, что бояться будет нечего, и все ваши сомнения окажутся напрасными.

Тест на беременность делать утромТест на беременность делать утром или вечером? Узнайте здесь.

А эта статья про беременность после удаления полипа.

В чем состоит и как проходит консультация генетика?

На этапе планирования беременности

Консультация генетика при планировании беременностиНа приеме генетик составляет и изучает родословную семейной пары и все условия, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, начиная с детского возраста, условия жизни, профессия и место работы, экология, медпрепараты, принимавшиеся супругами в последнее время).

На основании собранных данных генетик назначает необходимое обследование.

Для одной семейной пары будет достаточно сдать развернутый биохимический анализ крови и проконсультироваться у необходимых врачей (например, терапевта, эндокринолога, невропатолога), для другой пары с неблагоприятным анамнезом назначаются специальные обследования – исследования кариотипа (качество и количество хромосом).

При кровнородственных браках, бесплодии и невынашиваемых в прошлом беременностях назначается HLA-ТИПИРОВАНИЕ.

В результате полученных анализов и собранного анамнеза врач-генетик не только составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья вашего будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний, но и дает конкретные рекомендации по планированию беременности.

Всего существует 3 степени риска:

  • низкая — менее 10%, означает, что родится здоровый ребенок;
     
  • средняя – 10-20%, означает, что возможно рождение как здорового, так и больного ребенка. В таких случаях нужна особая диагностика во время беременности;
     
  • высокая – в этом случае у пары есть возможность отказаться от планирования беременности либо воспользоваться ЭКО.

Необходимо все же учитывать, что даже при высоком риске вполне возможно рождение здорового малыша.

Во время беременности

Консультация генетика при планировании беременностиВот и наступила долгожданная беременность, теперь нужно думать о здоровье уже зачатого малыша.

В первые месяцы беременности плод формируется, и на него могут оказать воздействия различные неблагоприятные условия.

Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

К группе риска относятся женщины:

  • в возрасте младше 18 лет или старше 35;
     
  • имевшие в анамнезе наследственные патологические заболевания;
     
  • рождавших ранее ребенка с отклонениями;
     
  • курящие, употреблявшие алкоголь, наркотики;
     
  • переболевшие краснухой, ветрянкой, герпесом в самом начале беременности, а также имеющие такие заболевания, как ВИЧ-инфекция, гепатит и т.д.;
     
  • принимавшие медикаментозные препараты, у которых имеются противопоказания при беременности;
     
  • делавшие флюорографию или рентген на ранних сроках беременности;
     
  • занимавшиеся опасными видами спорта: дайвингом, альпинизмом, а также загоравшие, делавшие пирсинг и т.д.

Поскольку женщина не всегда может узнать о наступившей беременности на ранних сроках, попасть в группу риска может каждая.

Методы генетического обследования беременных женщин делятся на безопасные как для матери, так и для малыша (неинвазивные) и инвазивные (те, что могут нанести вред плоду или беременной).

Шевеления плода во вторую беременностьКогда начинаются шевеления плода во вторую беременность? Читайте здесь.

На нашем сайте http://puziko.online/ еще много интересной и полезной информации.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ. Раньше его назначали только беременным женщинам, относящимся к группе риска, но теперь назначают всем, поскольку увеличился процент рождения детей с патологией.

Первое УЗИ проводится на 11-12 неделе беременности, второе на 20-22 неделе, а третье на 30-32 неделе. Метод позволяет выявить серьезные патологические изменения в 85% случаев.

Биохимический скрининг (биохимический анализ крови).

В сыворотке крови матери содержатся биохимические маркеры (ХГЧ, АФП, ПАПП-А, эстриол), которые должны соответствовать нормам в определенный срок беременности. По этим показателям можно выявить изменения на самых ранних сроках.

Самый первый биохимический анализ крови назначается на сроке от 8 до 12-13 недель, второй – 16-20 недель беременности.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные методы перинатальное диагностикиНазначаются только по очень строгим показаниям врача, поскольку могут навредить матери и ребенку и вызвать осложнения.

К этим методам относятся:

  • биопсия хориона – забор части клеток оболочки плодного яйца. Этот метод используется на сроке 11-12 недель. Проводится пункция через переднюю брюшную стенку и берутся клетки из будущей плаценты (хориона);
     
  • плацентоцентез – на исследование берутся частицы плаценты. Проводится на сроке 12-22 недели беременности. При этом также берется пункция через переднюю брюшную стенку или через влагалище под контролем ультразвуковых датчиков. Риск возникновения осложнений 3-4%;
     
  • амниоцентез – на исследование берутся околоплодные воды при помощи пункции через переднюю брюшную стенку. Проводится на 15-16 неделе беременности. Риск развития осложнений не более 1%;
     
  • кордоцентез – для исследования берется кровь из пуповины плода. Проводится после 20 недели беременности. Риск осложнений очень велик.
Все эти методы исследования проводятся с обезболиванием, под строгим контролем УЗИ и только по очень строгим показаниям. Их цель — выявить патологию плода на самых ранних сроках.

Не стоит все же забывать, что даже при наличии данных, свидетельствующих о патологии, всегда есть вероятность их ошибочности и возможности рождения здорового ребенка.

Поэтому не следует прерывать уже имеющуюся беременность без крайне важных на то причин. Тем более, если будущий ребенок любимый и долгожданный.

Вильпрафен при беременности: показания и противопоказанияДля чего и кому назначают Вильпрафен Солютаб при беременности? Спросим у доктора!

Об антибиотиках, разрешенных во время беременности, расскажет эта статья.
 

      

Видите неточности, неполную или неверную информацию? Знаете, как сделать статью лучше?

Хотите предложить для публикации фотографии по теме?

Пожалуйста, помогите нам сделать сайт лучше! Оставьте сообщение и свои контакты в комментариях - мы свяжемся с Вами и вместе сделаем публикацию лучше!

Нет комментариев

Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

Обсуждения
Самые горячие обсуждения
Возможна ли беременность после медикаментозного аборта?
Здравствуйте)у меня похожая ситуация ,только МА был в январе(по мед.показаниям). Беременность желательная. Тоже хочу узнать, может кто рожал уже,как ...
Первые признаки беременности до задержки месячных
У меня тест и УЗИ отрицательными были когда была задержка 10 дней .а когда следующих месячных не было то было около 8-9 недель.
Беременность при приеме противозачаточных таблеток: какова вероятность?
Подскажите пожалуйста, принимаю ок на протяжении 6 лет, сначала пила регулон, на нем пошло расширение вен. Сменили на логест. В данный момент пью ...
Можно ли беременным курить? Стоит ли бросать?
Бросила курить,когда задумалась над тем,что абсолютно добровольно принимаю яд,еще плачу за это немалые деньги!!!И имею риск докуриться до рака и ...